Aunque las mutaciones genéticas relacionadas con la función del sistema nervioso conducen con mayor frecuencia a enfermedades graves, existen mutaciones que tienen un efecto positivo en los humanos. Una de esas excepciones es la mutación que causa una mayor inteligencia, informa la revista Brain.
Dos neurocientíficos alemanes descubrieron por error que una sola mutación que daña una de las proteínas sinápticas provoca no solo ceguera en las personas afectadas, sino también una inteligencia superior a la media. «Este es un hallazgo sorprendente, porque las mutaciones rara vez conducen a una mejora, no a una pérdida de la función», enfatiza el profesor K. Tobias Langenhan de la Universidad de Leipzig, uno de los descubridores de este fenómeno inusual.
Las sinapsis son «puntos de conexión» en el cerebro a través de los cuales las neuronas se comunican entre sí. Las interrupciones en este sentido conducen a patologías del sistema nervioso: desde muy leves, que muestran pocos síntomas, hasta discapacidades muy graves.
Interés del profesor. Langenhan y su profesor asistente. Manfred Heckmann, de la Universidad de Wrzburg, estaba emocionado por una publicación científica reciente sobre una mutación que destruye una de las proteínas sinápticas, lo que lleva a la ceguera. Los investigadores llamaron la atención porque habían estado analizando la función sináptica durante años. Sin embargo, una revisión detallada de los casos médicos reveló algo interesante: todos los pacientes afectados tenían un coeficiente intelectual superior al promedio.
«Estábamos tan interesados en esto que decidimos insertar esta mutación en los genes de las moscas en el laboratorio y luego usar varias técnicas modernas para verificar qué sucede exactamente en las sinapsis de los animales tratados», dice el profesor Langenhan. Mediciones sinápticas en cerebros humanos. Pero hasta el 75% de los genes que causan enfermedades en los humanos también se encuentran en las moscas de la fruta. «Nos dimos cuenta rápidamente de que los animales que modificamos mostraban un aumento significativo en la transmisión de información en las sinapsis. Tal vez este sorprendente efecto de un solo cambio genético en las sinapsis de las moscas sea exactamente el mismo que en los humanos. Esto explicaría su mayor rendimiento cognitivo», agrega. .
Los científicos han descubierto que la mutación hace que los pacientes sean más inteligentes porque mejora la comunicación entre las neuronas de sus cerebros. Aquellas neuronas que contienen una proteína dañada. Un análisis posterior reveló cómo se hace exactamente esto: los componentes moleculares en la neurona del neurotransmisor que estimulan los impulsos sinápticos convergen, lo que resulta en una mayor liberación de neurotransmisores.
“Nuestro estudio muestra maravillosamente cómo el famoso modelo animal, la mosca de la fruta, puede usarse para comprender profundamente las enfermedades del cerebro humano”, concluyó el profesor K. Langenhan.
El artículo fuente se puede encontrar aquí: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awac011
Katarzyna Czekovic
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