Las personas con esta afección tienen muy poca o ninguna proteína, que es necesaria para que la sangre coagule adecuadamente. Una proteína llamada factor von Willebrand ayuda a unir y unir las plaquetas responsables de la coagulación. Dependiendo de la cantidad perdida, la enfermedad es más o menos grave, el sangrado es más o menos abundante y se produce con mayor frecuencia.
La enfermedad tiene dos formas.
Actualmente, los médicos distinguen dos formas de enfermedad de von Willebrand: la congénita, lo que significa que los pacientes heredan el gen defectuoso de sus padres. Esta versión tiene tres tipos. La forma más leve, la tipo 1, se presenta en un 70%. En las personas con esta enfermedad, el tipo 2 está presente en uno de cada cuatro pacientes, y el tipo 3, más grave, se encuentra en menos del 5%. pueblo. Para que se desarrolle el primer tipo, basta con que uno de los padres tenga el gen defectuoso. En el caso de la enfermedad de tipo 2 o 3, los genes deben heredarse de ambos padres.
La segunda forma es una enfermedad adquirida, que no se hereda, pero aparece más adelante en la vida y puede ser de gravedad leve o moderada. El riesgo de enfermedad de von Willebrand adquirida es mayor en personas con lupus, cáncer de pulmón, cáncer de estómago, cánceres de la sangre como el mieloma múltiple, hipotiroidismo y ciertas enfermedades cardíacas como la estenosis aórtica.
Mujeres más que hombres
El gen responsable de producir vWF se encuentra en el brazo más corto del cromosoma 12. Por tanto, la enfermedad se desarrolla tanto en mujeres como en hombres. – Lo descubrimos más a menudo en mujeres. Quizás los períodos sean la explicación. Cuando dura diez días y es abundante, la mujer pierde mucha sangre y queda anémica. Cuando buscamos la causa de la anemia, resulta que algunos de estos pacientes padecen la enfermedad de von Willebrand – afirma el Dr. Michal Witkowski.
La mayoría de los pacientes del Dr. Witkowski son mujeres. -Pero yo también tuve un paciente. El hombre trabajaba como cocinero y a menudo se cortaba y su sangre se negaba a coagularse. El examen mostró que padecía la enfermedad de von Willebrand – añade el Dr. Witkowski.
El Dr. Witkowski admite que la enfermedad a menudo pasa desapercibida durante mucho tiempo porque los pacientes ignoran las hemorragias nasales frecuentes y prolongadas. – Las mujeres creen que esos períodos son su “belleza”. Por lo tanto, la enfermedad no se descubre hasta que la paciente da a luz o se somete a una cirugía, añade el Dr. Witkowski.
Esto se aplica a personas que padecen una forma leve de la enfermedad. Otros pacientes llegan al médico mucho más rápido.
Diagnóstico y tratamiento.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1926 por el pediatra finlandés Erich von Willebrand. Observó numerosos episodios hemorrágicos en miembros de una familia que viven en las islas Åland, similares a los que ocurren en personas con hemofilia. La diferencia era que tanto las mujeres como los hombres tenían problemas de coagulación (solo los hombres tenían hemofilia clásica).
—El primer paciente descrito por von Willebrand fue S. Hjördis, que ingresó en el hospital de Helsinki a la edad de cinco años con un trastorno hemorrágico grave. Cuatro de sus hermanas, de entre dos y cuatro años, murieron a causa de hemorragias nasales, cortes y hemorragias gastrointestinales. La propia S. Hjördis murió a la edad de 13 años durante su cuarto ciclo menstrual. La diátesis hemorrágica fue diagnosticada en 23 de los 66 miembros de esta familia, entre ellos 16 mujeres, escribió la Dra. Boznia Sokolowska del Departamento de Hematología, Oncología y Trasplante de Médula Ósea de la Universidad Médica de Lublin en “Przegląd menopauzalny”.
Actualmente, para diagnosticar la enfermedad, el médico realiza una entrevista familiar exhaustiva, solicita pruebas avanzadas del sistema de coagulación y pruebas del nivel del factor von Willebrand y su antígeno, con lo que se comprueba la cantidad del factor presente en la sangre y se evalúa el tipo. de enfermedad.
El tratamiento de las formas leves implica la administración de medicamentos en tabletas que aumentan la liberación del factor von Willebrand desde el revestimiento de los vasos sanguíneos a la sangre. El tratamiento de las formas graves requiere terapia intravenosa: suplementación con concentrado de factor von Willebrand.
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