Tales genes desactivados, que en lugar de enviar la señal al cerebro: «Estoy lleno», todavía envían el mensaje: «Tengo hambre», los científicos ya han descubierto varias docenas, pero cada año agregan más a esta lista. Las mutaciones en estos genes difieren en naturaleza. Algunas personas carecen de la proteína encargada de transmitir la señal de saciedad, y en otras se produce esta proteína, pero no hay receptor para esta proteína, lo que la inutiliza. Pero no importa qué gen esté defectuoso, sus dueños nunca se sienten llenos.
Un gen defectuoso
Dr. Amor. Zakorzuk y sus colegas de los centros de Cracovia, Rzeszow y Szczecin comenzaron las pruebas genéticas de los niños con obesidad mórbida, que no se sienten llenos desde una edad temprana y todavía necesitan comer algo. – Queremos comprobar si un gen hace que estos niños aumenten de peso y, de ser así, cuál es el gen. Por lo general, en estos pacientes tratamos con un gen defectuoso, dice el Dr. Zakorzok.
Los medicamentos que suprimen el apetito desaparecen rápidamente de las farmacias, aunque no se reemplazan, y el tratamiento mensual cuesta alrededor de 600 PLN.
En los niños con obesidad monogenética, el padre y la madre son portadores del gen defectuoso. El niño obtiene un gen anormal del padre y otro de la madre. A veces los padres son delgados y solo su hijo se vuelve obeso, la mayoría de las veces los padres tienen sobrepeso, pero también sucede que familias enteras son obesas. Este es el caso de la mutación del gen del receptor de melanocortina IV.
El reclutamiento para el proyecto «Incidencia de la obesidad monogenética entre niños y adolescentes polacos con obesidad mórbida: un estudio clínico y genético polaco-alemán» se lleva a cabo en cuatro centros: en Zabrze en la Universidad Médica de Silesia, en Cracovia en la Universidad Jagiellonian, en la Universidad de Rzeszów y en Szczecin en la Universidad Médica de Pomerania, donde se recolecta sangre para pruebas genéticas. Los médicos llaman para niños de 1 a 18 años con trastornos alimentarios que tienen un IMC muy alto, desde más de 25 kg / m2 para niños menores de dos años hasta más de 40 kg / m2 para adolescentes mayores de 14 años. . Algunas mutaciones genéticas hacen que la obesidad aparezca muy rápidamente. Ya en el primer año de vida, el niño puede comenzar a aumentar de peso de manera alarmante – explica el Dr. Zakorzok, director de proyecto.
terapia individual
La investigación sobre la obesidad genéticamente determinada comenzó a mediados del siglo XX y se llevó a cabo en ratones con obesidad genéticamente significativa. Se descubrió que estos animales carecían de la hormona de la saciedad para suprimir su apetito desenfrenado. Los ratones recibieron leptina, la hormona de la saciedad, que no solo suprime el apetito, sino que también aumenta la tasa metabólica. Gracias a este tratamiento, los animales comieron menos y adelgazaron. A finales del siglo XX, se descubrió el mismo mecanismo en humanos. Desde entonces, se han encontrado decenas de mutaciones que conducen a la obesidad.
En los países de Europa Occidental, donde este tipo de investigación comenzó hace muchos años, los pacientes con obesidad hereditaria ya han sido identificados y tratados con fármacos seleccionados por sus mutaciones. – Hasta ahora, en Polonia se han estudiado personas individuales y genes individuales. Nadie ha hecho un gran estudio como el nuestro todavía. Esto se aplica tanto al número de participantes como al número de genes examinados. dice el Dr. Zakorzok.
Esto es muy importante porque la elección del tratamiento depende del gen que ha sido mutado. Por ejemplo, las inyecciones diarias de setmelanotide funcionarán en personas con una mutación en el gen POMC, que es responsable de producir una proteína que afecta el apetito, y con un gen LEPR defectuoso relacionado con la producción del receptor de leptina. Zakorzok. Por el contrario, para los pacientes cuya obesidad es causada por una mutación en el gen de la leptina y una deficiencia de esta hormona, los médicos tienen un fármaco dirigido: un análogo de la leptina.
“Incluso si administramos un medicamento destinado a cierto tipo de obesidad, que frena el apetito, pero no proporcionamos una dieta sana, equilibrada, completa y compatible con las calorías para las necesidades del niño, no lo lograremos de todos modos – dice Dr. Zachurzok afirma que en muchas áreas de la medicina ya existe una individualización del tratamiento. – Me parece que ese cambio viene precisamente en el tratamiento de la obesidad. Sabemos cada vez más sobre los mecanismos que conducen a esta enfermedad. Por lo tanto, no basta con decirle al paciente que es obeso, porque come demasiado y no se mueve lo suficiente, hay que empezar por examinar qué es lo que le hizo subir de peso – dice el Dr. Zakorzok.
Menos que el Medio Oriente
No se sabe cuántos niños en Polonia sufren de obesidad genética, porque hasta ahora no se ha llevado a cabo tal investigación. Con base en datos de otros países europeos, los científicos estiman que el 2 por ciento. Los niños en Polonia pueden ser obesos. Sin embargo, no se sabe en cuántos de ellos el aumento excesivo de peso se debe a mutaciones en sus genes. – Somos una población genéticamente diversa, lo que significa que habrá mucha menos gente con obesidad monogenética que en el Medio Oriente, donde esta enfermedad ocurre con más frecuencia, porque hay muchos matrimonios emparentados – dice el Dr. Zakorzok.
Los expertos estiman que en Polonia, 2-3 por ciento. Los niños obesos y con obesidad mórbida están determinados genéticamente. Por lo tanto, puede importar aproximadamente 4,5 mil. niños y adolescentes
Incluso si un niño viene a nosotros y las pruebas genéticas muestran que no sufre de obesidad genética, lo cuidaremos. Puede resultar que ese niño tenga el llamado síndrome genético asociado a la obesidad y tenga muchos otros problemas de salud además de la obesidad. Esto significa que necesita la ayuda de un equipo de médicos y un nutricionista, así como el apoyo de un psicólogo – explica el Dr. Zakorzok.
trabajar como un equipo
– Durante muchos años he estado trabajando con niños obesos y sus familias. He comprobado que la obesidad es una enfermedad difícil de tratar, ya sea para el paciente, su familia o el médico. A veces es más fácil dar una tableta después de la cual los resultados de la prueba serán normales rápidamente que luchar contra la obesidad. Muchas personas no se dan cuenta de que las papas fritas, los tallos de maíz o los palitos de maíz son bocadillos ricos en calorías y que los jugos de frutas o las bebidas de frutas, aunque se anuncian como una fuente de vitaminas, no son necesariamente saludables para un niño, dice el Dr. Zakorzok.
El médico destaca que las personas obesas deben ser cubiertas con la ayuda de varios especialistas. – Se necesita la ayuda de un psicólogo, porque puede resultar que el niño esté buscando comida, preferiblemente dulce, cuando está triste, cuando pasa algo malo en su vida, familia o escuela. Le gusta comer y se convierte en cemento de sus penas – explica el Dr. Zakorzok.
A veces se necesita la ayuda de un fisioterapeuta. Algunos niños desarrollan complicaciones debido al rápido aumento de peso corporal. Estos son diferentes tipos de problemas ortopédicos: pies planos, hallux valgus o defectos de postura. Un fisioterapeuta, entrenador o especialista en rehabilitación proporcionará al niño actividad física acorde a sus capacidades.
Para los niños cuya obesidad no fue causada por una mutación en un solo gen, no hay pastillas. A partir de los 12 años tenemos la opción de utilizar un fármaco adelgazante en forma de inyecciones. La inyección debe administrarse al niño todos los días y la duración del tratamiento depende de cuántos kilos de más tenga el niño. El tratamiento puede llevar meses o años. La obesidad no es una enfermedad repentina y de inicio rápido, sino crónica: aumentamos de peso durante un período de tiempo, a menudo durante mucho tiempo. Por lo tanto, debería tomar algún tiempo deshacerse de esos kilos de más, dice el Dr. Zakorzok.
Se puede obtener un efecto más rápido con la cirugía bariátrica. De hecho, se puede hacer en adolescentes, pero no todos los adultos jóvenes son elegibles. Mucho depende de su grado de madurez. La cirugía es para pacientes severamente obesos que han fallado en todos los otros tratamientos. Se cree que a la mayoría de los pacientes se les permite al menos el 30 por ciento. Reducir el peso corporal. Debe recordarse que cada reducción de peso conduce a una mejor salud y, según los resultados de la investigación científica, también salva la vida de los pacientes, dice el profesor. Mariusz Wyleoł, cirujano bariátrico del Centro de Varsovia para la Cirugía Bariátrica y Bariátrica Integral, agrega que la investigación que se ha hecho hasta ahora sobre cirugías bariátricas en personas genéticamente obesas no permite identificar claramente qué pacientes asistirán al procedimiento. Resultados previstos.
Estamos solo al comienzo de la comprensión de los mecanismos que conducen a la obesidad. Todavía no conocemos las causas de la obesidad. No sabemos por qué una persona come tanto o qué mecanismos de equilibrio están alterados y experimenta desequilibrios energéticos, pero vemos que en muchos pacientes la cirugía bariátrica puede reparar estos mecanismos alterados. Gracias a esto, el paciente no solo pesa, sino que también se libera de la obesidad. Su cuerpo comienza a enviar señales correctamente nuevamente: «Como en exceso» o «Ya no tengo hambre» – dice el profesor. Agacharse.
Tabletas o inyecciones
Hace diez años, se realizó una operación para implantar un estimulador cerebral que suprime el apetito excesivo del paciente. La primera y quizás la única cirugía en Polonia, porque no solo era costosa, sino también quirúrgica. Los cirujanos tuvieron que implantar específicamente dos electrodos en un área del cerebro llamada hipotálamo. – Me parece que ya ha comenzado la era de los análogos de GLP1, es decir, los fármacos que suprimen el apetito. Uno es la liraglutida, que se puede usar en niños mayores de 12 años, y el otro es la semaglutida que se inyecta una vez a la semana o en tabletas. dice el Dr. «Los medicamentos son más fáciles de usar que la cirugía», agrega. Puede resultar que no sea necesario anestesiar al paciente e implantar un marcapasos en el cerebro, ya que se puede obtener el mismo o el mismo efecto con el uso de fármacos.
Ambos medicamentos son tan populares entre los pacientes obesos que la compañía no puede mantenerse al día con su producción. Desaparecen rápidamente de las farmacias, aunque no son compensados, y un tratamiento mensual con ellos cuesta unos 600 PLN. Pero para las personas obesas que han estado tratando de perder peso durante mucho tiempo y ya han pagado mucho por los consejos de dietistas y personas que hacen dieta de caja, este no es un precio alto.
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