Acertijo: la genética salva vidas: ¿qué sabes al respecto? – respectivamente

El mes pasado en Wprost hablamos con destacados científicos sobre el papel de la genética en la medicina. La profesora Agnieszka Zmysłowska, jefa del Departamento de Genética Clínica de la Universidad Médica de Lodz y jefa del Departamento de Ciencias Básicas y Genética de la Sociedad Polaca de Diabetes, destacó la importancia de la genética en el desarrollo de la diabetes. En la diabetes tipo 2, que suele considerarse relacionada con el estilo de vida, los factores genéticos predisponen a su aparición hasta en un 70% de los casos. El profesor destacó la importancia de las pruebas genéticas en personas con diabetes atípica, por ejemplo aquellas con diabetes tipo 2 que son delgadas, así como en niños, la gran mayoría de los cuales no padecen diabetes tipo 1, como se pensaba recientemente, sino sólo. monogénico. Diabetes. Polonia ha logrado grandes logros en el estudio de la diabetes monogénica. El profesor Maciej Malki descubrió un subtipo de diabetes, el MODY, y los científicos de la Universidad Médica de Lodz identificaron signos de progresión en otro subtipo, el síndrome de Wolfram.

La profesora Anna Latos-Bielińska, consultora nacional en genética clínica, habla sobre la importancia de las pruebas genéticas en el diagnóstico de enfermedades raras y del cáncer. La terapia dirigida en oncología se basa en los resultados de pruebas moleculares y se selecciona según el tipo de cambios genéticos. En el caso de las enfermedades raras, lo más importante es que el médico, al examinar a un paciente con síntomas inusuales, tenga en cuenta si tiene una enfermedad rara, lo cual no es fácil, porque hay entre 8 y 10 mil enfermedades raras y son clínicamente muy diversos. Las enfermedades raras se esconden bajo ciertas «máscaras»; por ejemplo, la parálisis cerebral es una «máscara» para enfermedades genéticas raras hasta en el 70% de los casos.

Doctor en Filosofía. La genética es un campo científico que se está desarrollando muy rápidamente, pero no lo sabremos todo hasta dentro de mucho tiempo, afirma Anna Vojcica, presidenta de la Fundación Wiedzić więcej. Conocemos el genoma humano, pero no sabemos cómo interpretarlo. Sin embargo, ya somos capaces de leer muchos genes, por lo que si determinadas enfermedades reaparecen en nuestra familia, conviene comprobar si tenemos una predisposición genética a padecerlas.

La profesora Elbieta Katarzyna Bernacca del Instituto Nacional de Cardiología de Anin habla de la gran importancia de las pruebas genéticas en las enfermedades del corazón. La miocardiopatía hipertrófica y la arritmia del ventrículo derecho son las principales causas de muerte súbita en deportistas jóvenes de hasta 35 años; Por este motivo, la investigación en las familias de pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias es de suma importancia. Gracias a esto, una persona portadora de una variante patógena, por ejemplo, podrá cambiar su estilo de vida con suficiente antelación para que la enfermedad nunca se manifieste.

Doctor en Filosofía. norte. Boom y profesor. Universidad de Aarhus, presentando el papel de la epigenética en la formación celular. Los mecanismos epigenéticos determinan cómo se «lee» el ADN (que es el mismo en todas las células), lo que lleva a la especialización de una célula en particular. La alteración de estos mecanismos, por ejemplo a través del humo del tabaco o de un estilo de vida poco saludable, provoca mutaciones y cáncer. En la investigación realizada con el Prof. Stachowska, el Dr. Wojdacz demostró que los mecanismos epigenéticos en la sangre se reparan mediante cambios en el estilo de vida. El estudio se centró en pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólico y la eficacia de la intervención se demostró comparando el perfil epigenético de las células sanguíneas antes y después de que los pacientes cambiaran su estilo de vida. Esto genera esperanzas de que en el futuro no tendremos que eliminar células enfermas (como ocurre hoy), sino que gracias a la epigenética podremos repararlas.

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Texto: Maciej Pinkosch

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