Ataxia SCA36: una enfermedad poco común que previene Costa da Mordi

Los poemas manuscritos fueron ingresados ​​en la cartera de pedidos del carnicero comerciante Rogelio Andello en Corcobian (Corona) y la cercana ciudad del mar. Las palabras bailaban en sus notas, a veces no entendía su letra. «También sintió que hablaba mal con una sensación extraña en la lengua. Es como tener gusanos en la boca», explica. No lo sé todavía, pero estos fueron los primeros síntomas de muchos. En este punto, decidió hacer un pedido en el bar y salió a la calle. Si alguien lo veía, miraba a su alrededor aunque pensara que estaba borracho. Pero no bebió como si no tuviera una mala firma. “No sé qué, pero me está pasando algo”, explica el hombre de 57 años. Se necesitaron cinco años para insertar las líneas que cayeron: sufrió SCA36, una ataxia hereditaria rara que se encuentra en las regiones de A Coruña de la Costa da Morde Afecta el equilibrio, el habla y la audición. Hay menos de 500 casos en el mundo, solo unos 150 en este rincón de Galicia.

En el municipio de Cabana de Persontinos, entre las ruinas de la ciudad militar de Borneo y las joyas de piedra del Dolmen de Tombate, surgen historias de este mal desconocido que se ha refugiado en el pasado. Problemas del habla, dificultad para caminar, desequilibrio, sordera … Durante años, estos síntomas acecharon en los hogares sin motivo alguno, y los pacientes se atrofiaban en sus casas en medio de mendigos sospechosos o castigos divinos. «Entonces nos dimos cuenta de eso. Es cuestión de nervios antes de que lo digan. Aquí hay una familia de siete, creo que todos tienen uno: una de las hermanas ya no se mueve y la otra usa un andador», Sorni Castro lamenta su jardín en Borneo. Ella dice que si recuerda, todavía puede recordar el patriarcado de esta familia con andar «extraños» como niños en la actualidad.

Gracias al karma de la vida en la década de los noventa, la enfermedad llegó al neurólogo del hospital de Santiago, Manuel Arias, sin nombre y sin tratamiento. En ese momento, su secretaria conocía al vecino de Cabaan con síntomas extraños y le hizo saber al médico para ver si podía monitorearlo. Arias estuvo de acuerdo, y luego apareció otro. Imagen aleatoria de ataxia (incompatibilidad de funciones del sistema nervioso) Todo. Este tipo de «gusanos en la lengua» y los pacientes que tropiezan al caminar han comenzado a engañar a sus oficinas de Cabana, Malpika, Ponteso y Moxia. Una enfermedad inusual afectó a los pueblos de la Costa da Mordi.

«Vi a los pacientes por primera vez en 1993 y todos entraron en contacto con sus padres», dice Arias. El rechazo de otros síntomas de ataxia, como la intoxicación por alcohol, indica una enfermedad genética más reciente de desarrollo lento debido al cuadro clínico descrito. En 2000 podríamos haber hecho aquí las pruebas genéticas, pero fue negativo. Esta ataxia es diferente «, concluye Arias.

Los médicos de hogar a hogar han clasificado la imagen médica de los pacientes en las regiones de Corona de Percentinus, Söner y Faster que aún no se conocen. Ingresaron a las cocinas de los hogares, entrevistaron a los pacientes en la mesa con una camilla en su sala de estar, realizaron pruebas neurológicas en el horno y tomaron muestras de sangre en la sala de estar. Debido a que es hereditario, los humanos nacen con él, pero los síntomas no comienzan a aparecer hasta los 45 o 50 años, y al principio se desequilibran. Entonces afecta el habla [hay una atrofia de la lengua con fasciculaciones, que son como espasmos musculares] Entonces pierden la audición. Esto crea una imagen que seguirá creciendo hasta que se suba a una silla de ruedas en 10 o 15 años. Este es el expediente médico ”, dice el neurólogo gallego.

Después de muchos años de trabajo de campo y pruebas genéticas negativas, los médicos concluyeron en 2009 que se desconocía la ataxia. En 2012, María Jesús Chopredo, genetista y grupo Arias, ha publicado en una prestigiosa revista cerebro El origen de la enfermedad: Una mutación en el gen NOP56 en el cromosoma 20. “Esta mutación es una extensión del material genético: seis nucleótidos de ADN que se repiten de 650 a 2500 veces [lo normal es que tengan de 5 a 14 repeticiones]. Este ADN amplificado se puede traducir en péptidos que interrumpen la función de las neuronas en el núcleo o dañan las células rotas, y el cerebelo, que es un coordinador y regulador de las funciones motoras, se vuelve inactivo. ”- Confirma. Los seres humanos tenemos dos copias de El gen. Una copia de NOP56 está mutando y la otra es normal, por lo que cada descendiente de una persona infectada tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la mutación «, explica María Jesús Chopredo, neuróloga y genetista.

Una extraña relación con Japón

Los neurocientíficos gallegos tardaron casi 20 años en dar nombre y apellido a la enfermedad. Pero, paradójicamente, no hicieron eso en primer lugar. Unos meses antes de que Arias y Supredo publicaran sus hallazgos a la comunidad científica, un equipo de investigadores japoneses se ofreció como voluntarios de todo el mundo. Descrito en la revista Revista estadounidense de genética humana La misma enfermedad, Se denominó ataxia espinocerebelosa nº 36 (SCA36). “Entonces nos dimos cuenta de eso”, recuerda el investigador japonés Koji Abe en su libro, Manuel Raku. Enfermedad terminal de Costa da Morten (Libros.com).

Abe registró 35 casos en 20 familias diferentes durante esos años, con el mismo patrón que descubrió Arias. “En 2006, ya vimos y reemplazamos a 30 pacientes, pero no teníamos la tecnología que tenían los japoneses en Galicia, por lo que nos tomó un tiempo encontrar la mutación del gen. Por otro lado, nuestros casos se estudiaron mejor clínicamente . Por ejemplo, los japoneses no se sentían sordos ”, explica el neurólogo.

Se desconoce cómo pudo, y casi simultáneamente descubrir, la misma mutación genética en partes remotas del mundo. Aparte de la mica, los científicos están considerando dos opciones razonables: primero, la misma mutación genética ocurre de forma independiente en dos sitios diferentes, o el ancestro común, el portador de SCA36, dejó descendencia en Japón y Galicia. “La región cromosómica de los pacientes, que es la región cromosómica formada por 20 pacientes gallegos y japoneses, tiene una región algo similar: todos tienen la misma mutación en la misma parte del cromosoma. Esto significa que a menudo hay un efecto institucional y la apariencia es general. Esto se debe a que Este individuo es un pequeño trozo de cromosoma, es probable que sea congruente por casualidad. Por lo tanto, no podemos descartar la existencia de dos eventos fundadores independientes, aunque eso no es muy posible ”, Chopredo dicho. En los últimos años también se han notificado casos en Albacete, Italia, Estados Unidos y Polonia. Mientras que el gran foco continúa en la Costa da Mordi, por otro lado, una tierra de herencia inmigrante.

«Entonces nos dimos cuenta de eso. El mismo gen mutó en ambas partes del mundo», recuerda el investigador japonés

Ramón Moreira, de 68 años, aún recuerda la enfermedad que apareció por primera vez en 1995. «Iba a tomar un café con mis compañeros de trabajo. Me caí sobre el pavimento blando. No tenía nada para viajar, pero me caí», describe hoy. . Después de una visita confirmada con el Dr. Arias a fin de año, prometió investigar más casos y averiguar los orígenes familiares de su enfermedad.

Moreira tomó varios montones de documentos antiguos de Cabana, se unió a su árbol ancestral y encontró que dos familias, San Diego y Monteus, eran portadoras de la enfermedad. “Vine a mis bisabuelos. En 1750 con sus antepasados ​​que vivían en Combo de Crewe en Ponteso. Han estado enfermas personas de alto poder adquisitivo y tengo mucha suerte de tener documentos de niños”, confirma. A partir de los datos disponibles hasta la fecha, los científicos han asumido que la enfermedad está presente en Galicia desde hace más de 500 años, aunque los orígenes de la mutación se remontan a más de 3000 años. “Dada la hipótesis de que tienen un ancestro común”, dice Supredo, “la mutación no proviene de Galicia, sino que se introdujo más tarde”.

Ataxia da Costa da Morde no duele ni mata, pero se encoge. Andilo y Moreira repiten: «Morirás con ella, no con ella». Nadie perdió su sonrisa y el otro no perdió su sentido del humor. En su conversación, puede ver el curso de la enfermedad mientras camina, pero ambos son algo independientes. «Pensé totalmente en mi enfermedad y si me quejaba no me daban nada más. Pero trataré de encontrar un medicamento que ralentice el progreso».

Arias quiere iniciar un ensayo clínico con Relosol, un fármaco que ya se utiliza para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que puede retrasar el desarrollo de la ataxia da Costa da Mordi. Supredo afirma que la mutación SCA36 en realidad es causada por una mutación genética muy similar que se encuentra a menudo en la ELA. «Un estudio comparativo de dos mutaciones puede ser de gran ayuda en el estudio de una enfermedad a otra», dice el investigador.

Pero por ahora, no hay forma de salir de Ataxia da Costa da Morde. Solo queda afrontar el sentido del humor si es posible. “Me siento muy motivado por las palabras de aliento que decía mi vecino cuando salgo a caminar, aunque a veces pasas por eventos divertidos. Solo bebo agua, pero un día, cuando salía de un bar en Corcoba con mi pareja, Atropellé el auto, desde allí me gritaban: “¡Ve, vete!” Claro, parece que te emborrachas cuando entras. Cuando eso me pasa, me río ”, explica Andelo.

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