Una parte de la población es portadora de una mutación que favorece la muerte celular «explosiva», la llamada necrosis. Esto puede causar varios problemas, pero también puede proporcionar algunos beneficios, sugieren los autores de la nueva investigación.
Cada minuto mueren millones de células en el cuerpo humano. Esto es necesario para mantener la salud: se eliminan las células viejas, enfermas o innecesarias.
Existen diferentes tipos de muerte celular, y una de ellas es la necrosis, que se caracteriza por ser explosiva y alertar fuertemente al sistema inmunológico.
«Esto es esencial en el caso de infecciones virales, cuando la necroptosis no sólo mata las células infectadas sino que también hace que el sistema inmunológico reaccione, limpie el sitio e inicie una respuesta inmune más específica y duradera», explica la Dra. Sarah Garnish. de WEHI, Australia, autor del estudio publicado «Comunicaciones de la naturaleza». «Sin embargo, cuando la necrosis se sale de control o se vuelve demasiado frecuente, una respuesta inflamatoria puede provocar una enfermedad».
Esta muerte celular «explosiva» es provocada por un gen conocido como MLKL: cuando el cuerpo necesita necrosis, MLKL se desactiva. Sin embargo, no funciona de la misma manera para todos.
«En la mayoría de nosotros, MLKL se detiene cuando el cuerpo lo exige, pero entre el 2 y el 3% de las personas tienen una forma de este gen que responde con menos fuerza a la señal de parada», explica el Dr. aperitivos. – “El 2-3% puede no parecer un porcentaje muy grande, pero si piensas en la población de la Tierra, puede resultar que millones de personas sean portadoras del tipo mencionado de este gen”.
Según los científicos, la combinación de esta mutación con diversos elementos del estilo de vida, antecedentes de infección y otras diferencias genéticas puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades inflamatorias y una reacción excesiva a la infección.
«Aún no hemos asignado esta variante genética de MLKL a ninguna enfermedad específica, pero vemos un potencial real para que interactúe con otras variantes genéticas y desencadenantes ambientales para influir en la gravedad de la respuesta inflamatoria», dice el Dr. Guan, coautor de El estudio. Hildebrando.
Este descubrimiento puede permitir una mejor atención médica para algunos pacientes. Describe otro mecanismo que puede examinarse en pruebas genéticas.
«Cualquier información adicional como esta nos ayuda a avanzar en la medicina personalizada», señala el Dr. Garnish.
Los científicos también están comprobando si la mutación antes mencionada podría tener efectos positivos. Puede, por ejemplo, permitirle combatir mejor determinados virus.
«Los cambios genéticos como estos generalmente no se acumulan en una población a menos que haya una razón para que lo hagan; generalmente se transmiten porque desempeñan un papel beneficioso», dice el médico. aperitivos. “Estamos analizando los aspectos negativos de este cambio genético, pero también buscamos los aspectos positivos”.
Marek Matacz
Rafiqa / Zhan /
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