El Premio Nobel de Medicina fue otorgado «por descubrimientos sobre los genomas de parientes humanos extintos y por el estudio de nuestra evolución»; ya hemos escuchado la primera decisión del Comité Nobel este año. Esta vez, el Karolinska Institutet de Estocolmo seleccionó a un ganador, el sueco Svante Pääbo, fundador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, quien también está asociado con el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa en Japón.
El tema de investigación era muy antiguo, pero los éxitos científicos son relativamente nuevos. Este es un asunto de los últimos doce años más o menos. Papu hizo lo que en ese momento parecía imposible, secuenciar el genoma de un pariente de los neandertales que sabíamos que existía, pero también descubrir que otra rama que también contribuyó a nuestra evolución, los llamados denisovanos, cuyo nombre hace referencia al nombre de una cueva en Rusia, fue encontrada sobre sus restos. La prueba confiable de ADN de ambos, a partir de muestras de decenas de miles de años, es una hazaña experimental extraordinaria, así como un paso importante para explicar quiénes somos y qué nos hace serlo. También puede revelar algunos de nuestros secretos de salud.
El Instituto Karolinsky afirma en su declaración que la humanidad siempre se ha interesado por su origen, y se ha preguntado de dónde venimos, y cuáles son nuestras relaciones con aquellas especies que nos precedieron, que nos hacían, Homo sapiens, diferentes a ellos. El trabajo pionero de Svante Pääbo nos ha permitido acercarnos a responder al menos algunas de estas preguntas. El campo de la ciencia que prácticamente inventó, la paleogenómica, nos permitió notar las diferencias genéticas entre nosotros y nuestros antepasados, y nos dio la oportunidad de señalar cuáles de estos cambios podrían definir nuestra humanidad.
Investigaciones anteriores mostraron que el Homo sapiens apareció por primera vez en África, hace unos 300.000 años. En cambio, nuestro pariente más cercano, los neandertales, aparecieron fuera de África y en Asia occidental hace unos 400 000 años, hace unos 30 000. Extinto hace años. Hace unos 70 mil años, los representantes del Homo sapiens comenzaron a migrar de África al Medio Oriente y, entre otras cosas, a Europa, comenzó el período en que las dos especies eran adyacentes y se mezclaban entre sí. Gracias al trabajo de Pääbo, sabemos más sobre las consecuencias.
Cuando a principios del siglo XXI se logró descifrar el genoma humano completo, la investigación genética comenzó a producir una gran cantidad de información sobre la relación entre las diferentes sociedades. Sin embargo, los intentos de probar la participación de los neandertales en nuestra evolución se han enfrentado a un problema persistente y difícil de superar, y no se ha sabido cómo estudiar materiales seriamente degradados y contaminados hace decenas de miles de años. En ese momento, Babu había estado investigando durante más de una década. Y empezó a conseguir sus primeros éxitos.
Estaban preocupados por el llamado ADN mitocondrial, que heredamos de nuestra madre en los centros de energía de nuestras células. Aunque contienen solo una parte de la información genética, se encuentran en miles de copias en las células, lo que facilita la búsqueda de materiales para la investigación. Pääbo fue el primero en secuenciar el ADN mitocondrial de una muestra de hueso de neandertal de 40.000 años de antigüedad. Años. La comparación con el material genético de humanos y chimpancés mostró que los neandertales eran una especie separada.
El siguiente paso en el trabajo, que se centró en el ADN neandertal, fue posible cuando Papau aceptó la oferta de establecer el Instituto Max Planck en Leipzig. Allí, su equipo de investigación desarrolló técnicas que aumentaron considerablemente la eficiencia de la secuenciación. En 2010, lo imposible por fin fue posible y se publicó el genoma completo de los neandertales. La investigación comparativa ha demostrado que el último ancestro común, nosotros y ellos, vivió hace unos 800.000 años.. Poco a poco, se fue revelando la relación entre los neandertales y la gente moderna de diferentes regiones del mundo. Resulta que durante miles de años de vecindad y mestizaje, les quitamos del 1 al 4 por ciento. Genes, las relaciones más cercanas se pueden ver en los genomas de personas de Europa y Asia, y son las más pequeñas entre las personas de África.
Sin embargo, la verdadera sensación aún estaba por llegar. En 2008, se encontraron 40 mil personas en la cueva Denisova en el sur de Siberia. Un trozo de hueso de un dedo de un año que contiene ADN excepcionalmente bien conservado. Cuando el equipo de Pääbo lo examinó y descubrió que el genoma no coincidía con ningún genoma conocido de los neandertales y los humanos modernos, los denisovanos debían ser otra especie. Los estudios comparativos con Homo sapiens y aquí han confirmado el flujo de genes, y algunas comunidades del sudeste asiático llegan al 6 por ciento. Los genes que heredan de Denisovian. La historia de la evolución humana es cada vez más interesante. Aparentemente, después de salir de África, el Homo sapiens se cruzó con dos grupos separados. También es posible que la mezcla con otro grupo inicial de humanos ocurriera en África. Sin embargo, hasta el momento no se han encontrado rastros.
Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, ahora podemos analizar la importancia de los genes que nos transmiten nuestros parientes lejanos para nuestra fisiología y salud modernas. Por ejemplo, ya se sabe que la versión de Denisovan del gen EPAS1 aumenta la supervivencia de los tibetanos modernos de gran altitud. A su vez, algunos de los genes que nos transmitieron los neandertales desempeñan un papel en la forma en que nuestro sistema inmunológico responde a las infecciones.
Se puede decir que Svante Pääbo debe el premio en parte a nuestros antepasados y parientes muy lejanos, neandertales y denisovanos, cuyos genomas estudió, y a su antepasado inmediato, el padre, que heredó sus genes. Pääbo recibió el Premio Nobel exactamente 40 años después de que su padre, Sune Bergström, recibiera el Premio Nobel de Medicina por su descubrimiento del papel de las hormonas llamadas prostaglandinas.. Añadamos que su madre es la química estonia Karen Papu, por lo que la dosis de genes científicos es el doble.
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